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胚胎染色体遗传容易导致的问题

浏览: 作者: 来源: 时间:2019-11-23 分类:

胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体组合而成的。在精子和卵子逐渐成熟的过程中会发生减数分裂,就是染色体从两倍体变成单倍体,然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误,胚胎的染色体就会异常,所以不是遗产导致的,而是精卵分裂和结合过程中产生的。


一般情况下,健康的人拥有正常排序的染色体数。但仍会有个别出生婴儿可能患有染色体异常导致的疾病:


1. 染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。


2. 染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。


但其实,我们应该换个角度想这个问题:能够顺利出生的健康婴儿其实才是冰山一角。


作为辅助生殖圈内从业人员,看到的不着床、流产、或者胎停育其实更多,这些大多数有染色体异常的胚胎会被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。