无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatal Testing，NIPT）：应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血胎儿游离DNA片段（cffDNA），以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
筛查疾病：3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不能筛查其他染色体异常和神经管畸形；
适用时间：12-22+6周
技术基础：
•母体外周血含有的cffDNA，几乎全部来源于胎盘滋养细胞；
•妊娠4周可检出，8周后含量上升并稳定存在；
•母体外周血中的cffDNA含量在5%-30%之间；
•NIPT检测的是母血中全部的游离DNA，而非胎儿游离DNA。
基于NIPT的技术基础，常见的假阴性假阳性原因如下：
•胎儿胎盘染色体不一致；
•母体染色体异常（三体、CNV、嵌合）；
•胎儿游离DNA浓度（孕周过早、体重过重、IVF-ET、双胎妊娠）；
•双胎一胎停育；
•合并母体肿瘤
适用人群：
•唐氏筛查风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
•有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；
•孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间者
不适用人群：
•夫妻一方有明确染色体异常；
•孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗；
•孕周＜12周；
•胎儿超声提示有结构异常须行产前诊断
•孕期合并恶性肿瘤
慎用人群：
•早、中孕期产前筛查高风险；
•预产期年龄≥35岁；
•重度肥胖者（BIM＞40）；
•IVF-ET
•有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻双方染色体异常者；
•双胎及多胎妊娠；
NIPT是一种筛查而不是诊断技术，临床应用中应做到以下几点：
1.知情、自愿选择的原则；
2.应事先详细告知孕妇及家属，筛查的目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不能筛查其他染色体异常和神经管畸形；
3.告知各种产前筛查方法的优势、局限性和结果的不确定性；
4.严格把握适用、不适用及慎用人群；
5.告知检测费用；
6.签署知情同意书。
家缘真诚地祝福您，能在孕期一切健康，顺利。
